{"id":1722,"date":"2013-09-24T13:43:25","date_gmt":"2013-09-24T11:43:25","guid":{"rendered":"http:\/\/blogg.improveme.se\/druvan\/?p=1722"},"modified":"2013-09-24T13:43:25","modified_gmt":"2013-09-24T11:43:25","slug":"arnold-chiari-missbildning","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogg.improveme.se\/druvan\/2013\/09\/24\/arnold-chiari-missbildning\/","title":{"rendered":"Arnold Chiari Missbildning"},"content":{"rendered":"

Jag har typ\/klass 1 av denna missbildningen.
\nL\u00e4s g\u00e4rna <\/em><\/strong>\ud83d\ude42<\/p>\n

Chiari missbildningar (CMs) \u00e4r strukturdefekter i lilla hj\u00e4rnan, den del av hj\u00e4rnan som kontrollerar balanssinnet. Normalt sitter lilla hj\u00e4rnan och hj\u00e4rnstammen i ett tandat utrymme vid nedre bakre skallgropen ovanf\u00f6r foramen magnum (en skorstensliknande \u00f6ppning till ryggm\u00e4rgskanalen). N\u00e4r en del av lilla hj\u00e4rnan \u00e4r bel\u00e4gen nedanf\u00f6r foramen magnum, kallas detta Chiari missbildning.<\/p>\n

Chiari missbildningar kan utvecklas n\u00e4r det beniga utrymmet \u00e4r mindre \u00e4n normalt och f\u00e5r lilla hj\u00e4rnan och hj\u00e4rnstammen att skjutas ned\u00e5t in i foramen magnum och i \u00f6vre ryggm\u00e4rgskanalen. Det tryck som h\u00e4rvid uppst\u00e5r p\u00e5 lilla hj\u00e4rnan och hj\u00e4rnstammen kan p\u00e5verka funktioner som kontrolleras av dessa omr\u00e5den och kan blockera fl\u00f6det av den cerebrospinala v\u00e4tskan (CSF) \u2013 den klara v\u00e4tska som omger och ger ett st\u00f6td\u00e4mpande skydd \u00e5t hj\u00e4rnan och ryggm\u00e4rgen \u2013 till och fr\u00e5n hj\u00e4rnan.<\/p>\n

Vad orsakar dessa missbildningar?<\/p>\n

Den exakta orsaken till Chiari missbildningar \u00e4r ok\u00e4nd. M\u00e5nga vetenskapsm\u00e4n tror att tillst\u00e5ndet vanligen \u00e4r resultat av en strukturdefekt som upptr\u00e4der under fosterutvecklingen. Chiari missbildningar kan ocks\u00e5 vara genetiska \u2013 viss forskning visar att tillst\u00e5ndet kan f\u00f6rekomma hos flera \u00e4n en familjemedlem. Andra m\u00f6jliga orsaker \u00e4r utsatthet f\u00f6r farliga substanser, brist p\u00e5 r\u00e4tta vitaminer eller n\u00e4rings\u00e4mnen i moderns diet under fosterutvecklingen, skada, infektion eller \u00e5ldrande.<\/p>\n

Hur klassificeras de?<\/p>\n

Chiari missbildningar klassificeras enligt st\u00f6rningens sv\u00e5righetsgrad och de delar av hj\u00e4rnan som tr\u00e4nger in i ryggm\u00e4rgskanalen.<\/p>\n

Typ I inneb\u00e4r att lillhj\u00e4rnstonsillerna (l\u00e4gre delen av lillhj\u00e4rnan) str\u00e4cker sig in i foramen magnum, utan att involvera hj\u00e4rnstammen. Normalt passerar endast ryggm\u00e4rgen genom denna \u00f6ppning. Typ I \u2013 som kanske inte ger n\u00e5gra symptom – \u00e4r den vanligaste formen av Chiari missbildning och uppt\u00e4cks vanligen f\u00f6rst i ton\u00e5ren eller vid fullvuxen \u00e5lder, ofta av en tillf\u00e4llighet i samband med unders\u00f6kning f\u00f6r n\u00e5got annat tillst\u00e5nd.<\/strong>
\n\"\"<\/a><\/p>\n

Typ II, \u00e4ven kallad klassisk Chiari missbildning, inneb\u00e4r att b\u00e5de lillhj\u00e4rns- och hj\u00e4rnstamsv\u00e4vnad str\u00e4cker sig in i foramen magnum. Ocks\u00e5 lillhj\u00e4rnsvermix (nervv\u00e4vnaden som f\u00f6renar lillhj\u00e4rnans b\u00e5da halvor) kan vara endast delvis komplett eller kanske inte alls finns. Typ II \u00e5tf\u00f6ljs ofta av en myelomeningocele \u2013 en form av spina bifida som upptr\u00e4der n\u00e4r ryggm\u00e4rgskanalen och ryggbenet inte st\u00e4nger sig f\u00f6re f\u00f6dseln, och g\u00f6r att ryggm\u00e4rgen och dess skyddsmembran tr\u00e4nger ut genom en s\u00e4ckliknande \u00f6ppning i ryggen. En myelomeningocele leder vanligen till delvis eller toral f\u00f6rlamning av omr\u00e5det nedanf\u00f6r spinal\u00f6ppningen. Termen Arnold- Chiari missbildning (uppkallad efter tv\u00e5 forskare) \u00e4r specifik f\u00f6r TYP II missbildningar.<\/p>\n

Typ III \u00e4r den allvarligaste formen av Chiari missbildning. Lillhj\u00e4rnan och hj\u00e4rnstammen tr\u00e4nger in i , eller har bildat br\u00e5ck, genom foramen magnum och in i ryggm\u00e4rgen. En del av hj\u00e4rnans fj\u00e4rde ventrikel, en h\u00e5lighet som f\u00f6renar de \u00f6vre delarna av hj\u00e4rnan och cirkulerar CSF, kan ocks\u00e5 tr\u00e4nga in genom h\u00e5let och in i ryggm\u00e4rgen. I s\u00e4llsynta fall kan den br\u00e5ckskadade lillhj\u00e4rnsv\u00e4vnaden orsaka en occipital encefalocele, en p\u00e5sliknande struktur som tr\u00e4nger ut fr\u00e5n baksidan av huvudet eller nacken och inneh\u00e5ller hj\u00e4rn\u00e4mne. H\u00f6ljet till hj\u00e4rnan eller ryggm\u00e4rgen kan ocks\u00e5 tr\u00e4nga ut genom en onormal \u00f6ppning i ryggen eller skallen. Typ III orsakar allvarliga neurologiska defekter.<\/p>\n

Typ IV inneb\u00e4r ofullst\u00e4ndig eller underutvecklad lillhj\u00e4rna \u2013 ett tillst\u00e5nd k\u00e4nt som cerebellar hypoplasi. I denna s\u00e4llsynta form av Chiari missbildning befinner sig lillhj\u00e4rnstonsillerna l\u00e4ngre ned l\u00e4ngs spinalkanalen, delar av lillhj\u00e4rnan saknas, och delar av skallen och ryggm\u00e4rgen kan vara synliga.<\/p>\n

En annan form av st\u00f6rningen, som debatteras av n\u00e5gon vetenskapsman, \u00e4r typ 0, varvid det inte f\u00f6rekommer n\u00e5got genomtr\u00e4ngande av lillhj\u00e4rnan genom foramen magnum men huvudv\u00e4rk och andra symptom p\u00e5 Chiari missbildning upptr\u00e4der.<\/p>\n

Vilka \u00e4r symptomen p\u00e5 en Chiari missbildning?<\/p>\n

M\u00e5nga personer med typ I Chiari missbildning har inga symptom och k\u00e4nner kanske inte till att de lider av denna st\u00f6rning. Patienter med andra Chiari missbildningstyper kan klaga \u00f6ver nacksm\u00e4rta, balansproblem, muskelsvaghet, domning el\u00f6ler andra onormala k\u00e4nslor i armar eller ben, d\u00e5sighet, synproblem, sv\u00e5righet att sv\u00e4lja, ringning ellersus i \u00f6ronen, h\u00f6rself\u00f6rlust, uppkastningar, s\u00f6mnl\u00f6shet, depression, eller huvudv\u00e4rk som blir v\u00e4rre av hosta eller anstr\u00e4ngning. Handkoordinering och finmotorik kan p\u00e5verkas. Symptomen kan \u00e4ndras f\u00f6r vissa patienter, beroende p\u00e5 uppbyggnaden av CSF och d\u00e4rav f\u00f6ljande tryck p\u00e5 v\u00e4vnader och nerver. Ton\u00e5ringar och vuxna som har Chiari missbildning men inga symptom i b\u00f6rjan, kan senare i livet utveckla tecken p\u00e5 st\u00f6rningen. Sm\u00e5 barn kan ha symptom av vilken som helst typ av Chiari missbildning och kan ha sv\u00e5rt att sv\u00e4lja, bli irriterade n\u00e4r de matas,dr\u00e4gla \u00f6verdrivet, uppge ett svagt skrik, kasta upp,lida av armsvaghet, styv nacke, andningssv\u00e5righeter, utvecklingsf\u00f6rse-ningar, och of\u00f6rm\u00e5ga att g\u00e5 upp i vikt.<\/p>\n

\u00c4r andra sjukdomstillst\u00e5nd relaterade med Chiari missbildning?<\/p>\n

Personer med Chiari missbildning har dessa n\u00e4rst\u00e5ende tillst\u00e5nd:<\/p>\n

Hydrocefalus \u00e4r en \u00f6verdriven ansamling av CSF i hj\u00e4rnan. En Chiari missbildning kan blockera det normala fl\u00f6dett av denna v\u00e4tska och resultera i tryck i huvudet som kan orsaka mentala defekter och\/eller missformad skalle. Allvarlig hydrocefalus kan om den l\u00e4mnas obehandlad , leda till d\u00f6den. St\u00f6rningen kan upptr\u00e4da med vilken som helst typ av Chiari missbildning, men f\u00f6rbinds mest med typ II.<\/p>\n

Spina bifida \u00e4r den ofullst\u00e4ndiga utvecklingen av ryggm\u00e4rgen och\/eller dess skyddande h\u00f6lje. Benen runt ryggm\u00e4rgen formas inte r\u00e4tt utan l\u00e4mnar en del av ryggm\u00e4rgen \u00f6ppen vilket leder till delvis eller total f\u00f6rlamning. Patienter med typ II Chiari missbildning har vanligen myelomeningocele, en form av spina bifida varvid benen i ryggen och l\u00e4gre ryggraden inte formas r\u00e4tt och str\u00e4cker sig ut fr\u00e5n ryggen som en s\u00e4ckliknande \u00f6ppning.<\/p>\n

Syringomyeli , eller hydromyeli, \u00e4r en st\u00f6rning varvid en CSF-fylld cysta, eller syrinx, bildas inomryggm\u00e4rgens centrala kanal. Den v\u00e4xande syrinxen f\u00f6rst\u00f6r centrum av ryggm\u00e4rgen och leder till v\u00e4rk, svaghet, och styvhet i ryggen, axlar, armar, eller ben. Andra symptom kan vara huvudv\u00e4rk och f\u00f6rlust av f\u00f6rm\u00e5gan att att k\u00e4nna extremt h\u00f6ga eller l\u00e5ga temperaturer, speciellt i h\u00e4nderna. En del personer har ocks\u00e5 sv\u00e5r v\u00e4rk i aarmar och nacke.<\/p>\n

Tethered cord syndrome (tjuderm\u00e4rgssyndrom) upst\u00e5r n\u00e4r ryggm\u00e4rgen f\u00e4ster sig vid beniga ryggraden. Denna progressiva st\u00f6rning leder till onormal utdraging av ryggm\u00e4rgen och kan resultera i permanent skada p\u00e5 muskler och nerver i l\u00e4gre kroppen och benen. Barn som har myelomeningocele l\u00f6per \u00f6kad risk att utveckla tjuderm\u00e4rgssyndrom senare i livet.<\/strong><\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

B\u00f6jning av ryggraden \u00e4r allm\u00e4n bland patienter med syringomieli eller Chiari typ I. Tv\u00e5 typer av ryggradsb\u00f6jning kan f\u00f6rekomma i samband med Chiari missbildningar: skolios, b\u00f6jning av ryggraden till v\u00e4nster eller h\u00f6ger; och kyfosis, en fram\u00e5t b\u00f6jning av ryggraden.<\/em><\/p>\n

Skolios ~ Kyfosis
\nB\u00f6jning av ryggraden synes oftast hos barn med Chiari missbildning vilkas skelett \u00e4nnu inte \u00e4r fullt mognat. Chiari missbildningar kan ocks\u00e5 f\u00f6rbindas med vissa \u00e4rftliga syndrom som p\u00e5verkar neurologiska och skelettabnormiteter, andra st\u00f6rningar som p\u00e5verkar benbildning och tillv\u00e4xt, fusion av segment av ben i nacken och extra veck i hj\u00e4rnan.<\/p>\n

Hur vanliga \u00e4r Chiari missbildningar?<\/p>\n

Tidigare uppskattades det att tillst\u00e5ndet f\u00f6rekommer vid ungef\u00e4r en av var 1000 f\u00f6dsel. Emellertid har den \u00f6kade anv\u00e4ndningen av r\u00f6ntgendiagnostik visat att Chiari missbildningar kan vara mycket vanligare. En komplikation i denna uppskattning \u00e4r det faktum att en del barn som f\u00f6ds med detta tillst\u00e5nd kanske inte uppvisar symptom f\u00f6rr\u00e4n i ton\u00e5ren eller som fullvuxna, om \u00f6verhuvudtaget. Chiari missbildningar f\u00f6rekommer oftare hos kvinnor \u00e4n hos m\u00e4n och Typ II missbildningar \u00e4r mera f\u00f6rekommande i vissa grupper, s\u00e5som personer av keltisk b\u00f6rd.<\/p>\n

Hur diagnosticeras Chiari missbildningar?<\/p>\n

M\u00e5nga personer med Chiari missbildningar har inga symptom och deras missbildningar uppt\u00e4cks f\u00f6rst under diagnos av eller behandling f\u00f6r n\u00e5gon annan st\u00f6rning. Doktorn utf\u00f6r en fysisk unders\u00f6kning och checkar patientens minne, f\u00f6rnimmelsef\u00f6rm\u00e5ga, balans (en funktion som kontrolleras av lillhj\u00e4rnan), vidr\u00f6ring, reflexer, k\u00e4nsla, och motoriska f\u00f6rm\u00e5ga (funktioner som kontrolleras av ryggm\u00e4rgen). L\u00e4karen kan ocks\u00e5 anbefalla n\u00e5gon av f\u00f6ljande diagnostester:<\/p>\n

R\u00f6ntgen anv\u00e4nder elektromagnetisk energi f\u00f6r att framst\u00e4lla bilder av ben och vissa v\u00e4vnader p\u00e5 film. En r\u00f6ntgenbild av huvudet och nacken kan inte avsl\u00f6ja en Chiari missbildning men kan identifiera benabnormiteter som ofta \u00e4r f\u00f6rbundna med Chiari missbildningar.<\/p>\n

Datortomografi (ocks\u00e5 kallad CT scan) anv\u00e4nder r\u00f6ntgenstr\u00e5lar och en dator f\u00f6r att framst\u00e4lla tv\u00e5dimensionella bilder av ben och vaskul\u00e4ra oregelbundenheter, vissa hj\u00e4rntum\u00f6rer och cystor, hj\u00e4rnskada p\u00e5 grund av skada p\u00e5 huvudet,och andra st\u00f6rningar. Scanningen tar ungef\u00e4r 20 minuter(en CT av hj\u00e4rnan eler huvudet kan ta litet l\u00e4ngre). Denna procedur kan identifiera hydrocefalus och benabnormiteter f\u00f6rbundna med Chiari missbildning.<\/strong><\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

Magnetresonansr\u00f6ntgen (MRI) \u00e4r den bildprocedur som oftast anv\u00e4nds f\u00f6r att diagnosticera en Chiari missbildning. Den anv\u00e4nder radiov\u00e5gor och ett kraftfullt magnetf\u00e4lt f\u00f6r att framst\u00e4lla antingen en detaljerad tredimensionell bild eller en tv\u00e5dimensionell \u201dskiva\u201d av kroppsstrukturer, s\u00e5dom v\u00e4vnader, organ, ben och nerver. Beroende p\u00e5 vilken del\/vilka delar av kroppen som skall scannas, kan MRI ta up till en timme att slutf\u00f6ra.<\/em>
\nHur behandlas de?<\/p>\n

En del Chiari missbildningar visar inga symptom och p\u00e5verkar inte en persons dagliga liv. I andra fall kan l\u00e4kemedel lindra vissa symptom s\u00e5som sm\u00e4rta.<\/p>\n

Kirurgi \u00e4r den enda tillbudsst\u00e5ende behandlingen f\u00f6r att r\u00e4tta till funktionella st\u00f6rningar eller stanna upp fortg\u00e5ende skada p\u00e5 centrala nervsystemet. De flesta patienter som opereras upplever en minskning av symptomen och\/ eller l\u00e4ngre perioder av relativ stabilitet. Mer \u00e4n en operation kan beh\u00f6vas f\u00f6r att behandla tillst\u00e5ndet.<\/p>\n

Posterior fossa decompression operation utf\u00f6rs p\u00e5 fullvuxna Chiari missbildnings patienter f\u00f6r att skapa mera utrymme f\u00f6r lillhj\u00e4rnan och l\u00e4tta trycket p\u00e5 ryggraden. Det kirurgiska ingreppet inneb\u00e4r att man g\u00f6r ett snitt baktill i huvudet och avl\u00e4gsnar en liten bit av skallens nedre del (och ibland en del av ryggraden) f\u00f6r att korrigera den irregulj\u00e4ra benstrukturen. Neurokirurgen kan anv\u00e4nda en procedur som kallas electrocautery f\u00f6r att krympa lillhj\u00e4rnstonsillerna. Denna operations-teknik inneb\u00e4r att man f\u00f6rst\u00f6r v\u00e4vnad med h\u00f6gfrekventa elektriska str\u00f6mmar.
\n<\/strong>
\n\"\"<\/a><\/p>\n

V\u00e4nster Chiari missbildning jag med syringomyelia, h\u00f6ger dekomprimering g\u00e5ngj\u00e4rn kranio-cervikal
\nEn n\u00e4rst\u00e5ende procedur, som kallas cervicalt laminektomi, inneb\u00e4r att man kirurgiskt avl\u00e4gsnar en del av det valvformade, beniga taket p\u00e5 spinalkanalen (laminan) f\u00f6r att \u00f6ka spinalkanalens storlek och l\u00e4tta trycket p\u00e5 ryggm\u00e4rgen och nervr\u00f6tterna.<\/p>\n

Kirurgen kan ocks\u00e5 g\u00f6ra ett snitt i dura (hj\u00e4rnans h\u00f6llje) f\u00f6r att unders\u00f6ka hj\u00e4rnan och ryggm\u00e4rgen Ytterligare v\u00e4vnad kan l\u00e4ggas till dura f\u00f6r att ge mera utrymme \u00e5t CSF-fl\u00f6det.<\/p>\n

Nyf\u00f6dda och barn med myelomeningocele kan beh\u00f6va ett kirurgiskt ingrepp f\u00f6r att \u00e5terplacera ryggm\u00e4rgen och st\u00e4nga \u00f6ppningen i ryggen.<\/p>\n

Hydrocefalus kan behandlas med ett shuntsystem som dr\u00e4nerar \u00f6verfl\u00f6dig v\u00e4tska och l\u00e4ttar trycket inne i huvudet. Ett kraftigt r\u00f6r som opereras in i huvudet ansluts till ett flexibelt r\u00f6r som placeras under huden, d\u00e4r det kan dr\u00e4nera den \u00f6verfl\u00f6diga v\u00e4tskan antingen i br\u00f6skorgsv\u00e4ggen eller buken s\u00e5 den kan absorberas av kroppen.<\/p>\n

P\u00e5 liknande s\u00e4tt kan kirurger \u00f6ppna ryggm\u00e4rgen och f\u00f6ra in en shunt f\u00f6r att dr\u00e4nera syringomyeli eller hydromyeli. Ett litet r\u00f6r eller en kateter kan inf\u00f6ras i syrinx f\u00f6r fortl\u00f6pande dr\u00e4nage.
\n<\/strong>
\n~ druvan<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Jag har typ\/klass 1 av denna missbildningen. L\u00e4s g\u00e4rna \ud83d\ude42 Chiari missbildningar (CMs) \u00e4r strukturdefekter i lilla hj\u00e4rnan, den del av hj\u00e4rnan som kontrollerar balanssinnet. Normalt sitter lilla hj\u00e4rnan och hj\u00e4rnstammen i ett tandat utrymme vid nedre bakre skallgropen ovanf\u00f6r foramen magnum (en skorstensliknande \u00f6ppning till ryggm\u00e4rgskanalen). N\u00e4r en del av lilla hj\u00e4rnan \u00e4r bel\u00e4gen … L\u00e4s mer<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":4523,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-1722","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-okategoriserad"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blogg.improveme.se\/druvan\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1722","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/blogg.improveme.se\/druvan\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blogg.improveme.se\/druvan\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogg.improveme.se\/druvan\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4523"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogg.improveme.se\/druvan\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1722"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/blogg.improveme.se\/druvan\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1722\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blogg.improveme.se\/druvan\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1722"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogg.improveme.se\/druvan\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1722"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogg.improveme.se\/druvan\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1722"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}